Día Mundial del Síndrome de Down
Síndrome (concepto)
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
¿Por qué el nombre de síndrome de Down?
Este trastorno debe su nombre a John Langdon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Celebración
El Día Mundial del Síndrome de Down se celebra desde el 21 de marzo de 2012, por un decreto establecido por la Organización de las Naciones Unidas (ONU).
El origen del día 21 de marzo del Síndrome de Down tiene razón en que representa la relación con el cromosómico 21, y la trisomía con el número 3, que hace relación con el mes 3 (marzo).
Objetivo de la celebración
El Día Mundial del Síndrome de Down es una oportunidad para hacer un cambio en las actitudes, levantar las expectativas, apoyar la equidad y también la inclusión.
Además, en esta fecha se busca resaltar la importancia de la autonomía e independencia individual de las personas con Síndrome de Down, más concretamente, en la libertad para tomar sus propias decisiones porque son perfectamente capaces de ello.
Forma especial de celebrar este día en el 2023: Ponte medias de diferentes colores
Las medias fueron elegidas como un símbolo del Día Mundial del Síndrome de Down porque tienen una forma similar a la de los cromosomas. En el 2018, una niña británica llamada Chloe Lennon viralizó la práctica de utilizar medias de colores diferentes gracias a un video publicado en redes sociales. La pequeña -que tiene Síndrome de Down- pidió a todos usar medias de colores diferentes en cada pie para «celebrar este día». A partir de ese momento, quienes conocen o viven con alguien con este síndrome se pusieron una media diferente en cada pie, y colgaron las fotos en redes sociales.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Down en un niño?
Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide se dividen a la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad es del padre y la otra mitad, de la madre.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Tema del Día Mundial del Síndrome de Down en 2023
El tema del 2023 se titula "nos decidimos". Esta frase se inspira en la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y su enfoque sobre el derecho de participación para los quien viven con esta malformación congénita.
Se eligió este tema para subrayar la necesidad para la gente con este síndrome de tener la voluntad de participar en decisiones sobre su propia vida. Cada persona debería tener el derecho de participación significativa, ya que es un derecho humano básico.
Diagnóstico:
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama «triple prueba». Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterno superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una translocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
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- -Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
- -Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
- -Cuello corto.
- -Orejas pequeñas.
- -Lengua que tiende a salirse de la boca.
- -Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- -Manos y pies pequeños.
Consejos para educar y ayudar a niños con Síndrome de Down
Una buena forma de ayudar y educar a un niño con Síndrome de Down es teniendo contacto y hablando con otros padres en la misma situación, su experiencia y conocimientos será un aporte importante en el cuidado del pequeño.
Veamos algunos consejos para que un niño con Síndrome de Down tenga una educación exitosa, además de facilitar su aprendizaje:
1. Comprender su condición
Ser padres de un niño con Síndrome de Down es una experiencia que no tiene por qué no ser positiva. Para que sea así, deben comprender su condición, padecimiento y saber que su hijo es totalmente normal, y por lo tanto, ser tratados como tal.
La clave es transmitir todo el amor que sientes por él y guiarlo para que reciba una educación convencional.
2. Comunicación efectiva entre padres a hijos
Otro consejo es una comunicación efectiva entre padres e hijos, puesto que es sumamente importante. Cuando se tiene un hijo con Síndrome de Down hay que prestar atención a la manera de expresión, tener paciencia y buscar distintas formas de entenderlo, ya que generalmente tardan más en la adquisición del lenguaje.
Se recomienda para mejorar la comunicación con un hijo con Síndrome de Down, ubicarse siempre frente a él y establecer contacto visual cuando se le habla. Usar frases cortas e incluso frases con gestos para que facilite su comprensión.
3. Interacción con hermanos, familiares y amigos
Las etapas de desarrollo y crecimiento de un niño con Síndrome de Down son diferentes a los de otros niños, no obstante, no debe ser obstáculo para que se relacione con hermanos, familiares o amigos.
Esta interacción será ventajosa para el infante con Síndrome de Down, ya que permitirá que tenga un desarrollo más pleno y satisfactorio. Lo más recomendable es que se relacione con otras personas, incluso adultos, que comparta ideas y pensamientos que lo hagan sentir bien.
4. ¿Escuelas convencionales o especiales?
Uno de los mayores dilemas a los que se enfrentan los padres con un hijo con Síndrome de Down es si deben asistir a escuelas convencionales o especiales.
Muchos expertos recomiendan que vaya a una escuela de su comunidad para facilitar su integración social con otros niños, puesto que le permitirá crear vínculos, aumentar la autoestima, aumentar la confianza, etc. sintiéndose felices por no estar excluidos de la sociedad
Sin embargo, los padres y los maestros deben tener en cuenta que los niños con Síndrome de Down van a un ritmo distinto, que se puede solucionar con ayuda de tutores y de papá y mamá en casa, además de buscar otros mecanismos de apoyo como clases especiales para fortalecer las debilidades del niño.
5. Práctica de diferentes actividades
Los niños con Síndrome de Down pueden desarrollar habilidades especiales y destacar en algún área. No tienen límites como cualquier otro ser humano, puede realizar cualquier actividad y con práctica convertirse en expertos.
Como por ejemplo:
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Para desarrollar su inteligencia emocional se pueden inclinar por la música, la pintura, la danza o cualquier área artística. Con el arte puede abrir su imaginación mientras se educa y aprende.
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Otras de las actividades que traen muchos beneficios a los niños con Síndrome de Down son los deportes: mejoran su condición física, les enseña a trabajar en equipo y la consecución de logros.
Los más recomendables son la natación, el fútbol, la gimnasia rítmica, artes marciales, tenis de mesa, baloncesto, entre otros, que sean de corta duración o que cuenten con descansos frecuentes.
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Los juegos y juguetes también son elementos necesarios para su desarrollo y crecimiento, ya que les brindan recreación y entretenimiento. Son herramientas valiosas para estimular la motivación del niño.
Sitios de referencia
es.wikipedia.org/Dndrome_de_Down