Las enfermedades autosómicas pueden ser causadas por una mutación que se genera en el proceso de gestación o provenir de los progenitores. Actualmente es posible detectar si una persona porta un alelo recesivo que provoca alguna enfermedad genética. Si dentro de la familia con el árbol genealógico se ha presentado alguna enfermedad autosómica, es recomendable realizarse un análisis del genoma, con el fin de conocer la probabilidad de transmitir este trastorno a los hijos.
¿Qué son las enfermedades autosómicas?
Las enfermedades autosómicas son condiciones de salud que son trasmitidas en la información genética de padres a hijos, y son determinadas por un gen que se encuentra en uno de los 44 autosomas. Estos trastornos muestran patrones de herencia mendeliana. La mayoría de enfermedades autosómicas son recesivas; sin embargo hay algunas dominantes. Además, su gravedad varían desde condiciones poco perjudiciales, como algunos tipos de albinismo, hasta enfermedades potencialmente mortales, como la fibrosis quística.
La mayoría de las personas con enfermedades autosómicas nacen de padres heterocigotas. Por lo tanto, los progenitores no presentan la enfermedad (no tienen el fenotipo), pero son portadores del alelo recesivo que la produce (presentan el genotipo). Las enfermedades autosómicas recesivas están determinadas por un alelo recesivo; por lo tanto, solo se manifiestan en condición homocigota recesiva (aa). El genotipo heterocigota (Aa), no expresa la enfermedad fenotípicamente, pero siempre es portador de la enfermedad. Algunos ejemplos de los trastornos autosómicos recesivos son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes.
Comunidad pluricultural
La etnia Guna, de la comarca Guna-Yala, tienen la tasa más alta de albinismo en el mundo, con una frecuencia estimada de 1:160. En la cultura Guna los albinos, llamados los niños de la luna, desempeñan un papel fundamental en la mitología, pues se les atribuyen poderes especiales y, por ello, suelen ocupar puestos destacados en la comunidad.
La ubicación del archipiélago de las Islas San Blas predispone a los albinos Guna a sufrir padecimientos de la piel asociados con la exposición a la radiación solar. Por ejemplo, elastosis solar, arrugas en la superficie dorsal de las manos, queilitis actínica, queratosis actínica y carcinoma de células escamosas.
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MEDUCA/Dirección Nacional de Curriculum y Tecnología Educativa
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